6 de noviembre de 2008

Explorando las Diferencias Genéticas entre los Chimpancés y los Humanos

Imágenes:  Áreas de similaridad CNV entre humanos (barra superior en cada par)
y los chimpancés en dos genes (WIRED/Genome Research)


Artículo original:  Exploring the Genetic Differences Between Chimps and Humans  (Revista WIRED)


Una nueva comparación de los genomas de los chimpancés y los humanos ofreció una temprana pero tentadora mirada sobre lo que hace que las dos especies, casi idénticas a nivel del ADN, sean tan diferentes.


Los científicos encontraron diferencias clave en áreas ligadas a la diferenciación celular y respuesta inmunológica – y eso solo podría ser el principio.


"Al ver todas las variaciones, armaremos un catálogo, y cuando encontremos una variación en una persona con una enfermedad, eso nos ayudará a entender la función de esa variación", dice el co-autor Richard Redon, un genetista del Wellcome Trust Sanger Institute.  "Nos ayudará a entender mejor como surgieron nuestras especies".


Los investigadores ya sabían que los humanos y los chimpancés comparten cerca del 98% de los mismos genes.  Pero en lugar de buscar por las mutaciones, el equipo de Redon miró un fenómeno relativamente no estudiado conocido como variación del número de copias, o CNV, en el cual los genes son duplicados de forma redundante.


Estas variaciones fueron ignoradas en los primeros días de la genética, pero recientemente se las ha reconocido como importantes: las mutaciones son más propensas a acumularse en un tipo de gen dado cuando existen copias múltiples, y la aplicación simultánea de genes múltiples pueden proveer un estímulo funcional.


El equipo de Redon es el primero en ensamblar mapas de similaridades CNV entre ambos chimpancés y humanos, y luego comparar los mapas entre ellos.  Qué papeles juegan esa diferenciación celular y las respuestas inmunológicas se desconoce – pero los detalles de los descubrimientos, dice Redon, son menos importantes que el ejemplo fijado por el estudio, publicado ayer en Genome Research.


"Es solo el inicio", dice.  "Usamos una plataforma que no es de muy alta resolución.  Encontramos las variaciones más grandes, pero las variaciones pequeñas, quizás las perdemos.  Y las más grandes no son las más importantes – es solo cuestión de tamaño.  Algunos de los cambios más pequeños pueden tener los efectos más grandes".


Melanie Babcock, una genetista del Albert Einstein College of Medicine que estudió las variaciones del número de copias, llamó al trabajo "fascinante".


Pero Babcock, que no estaba involucrada en el estudio,  advirtió que las comparaciones simples no podrían indicar cuando y donde los genes duplicados están activos.  Esa información podría probar ser necesaria en la comprensión de la función de los CNVs.


"Sin mirar los niveles de expresión, es difícil de decir.  Si, puede haber un CNV, y podría significar que hay una espectacular diferencia entre los seres humanos y los chimpancés – o que no usan mucho los genes, y por eso los acumulan y no son importantes", dijo Babcock.


Redon paró de decir que los CNVs son más importantes que los otros tipos de variación, en su lugar les llamó complementarios.


"Para tener una mejor vista, es bueno tener un cuadro global de todos los tipos de variación", dijo.

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